Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito de un caso

Autores/as

  • Valentina Munera Orozco Universidad Pontificia Bolivariana https://orcid.org/0000-0002-3889-6733
  • Carlos Alberto Hinestroza Perea Universidad Pontificia Bolivariana
  • Stephanie Sánchez Villa Universidad de Antioquia. Medellín
  • Angélica Arteaga Arteaga Universidad de Antioquia. Medellín
  • Ana Carolina Sierra Montoya Universidad de Antioquia. Medellín
  • Santiago Vargas Arango Universidad CES. Medellín
  • Sergio Vargas Universidad de Antioquia. Medellín

DOI:

https://doi.org/10.53903/01212095.121

Palabras clave:

Imagen por resonancia magnética, Pediatría, Neurología, Encéfalo, Enfermedades raras, Encefalopatías matabólicas

Resumen

La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo  dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.

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Publicado

2022-03-30

Cómo citar

(1)
Munera Orozco, V.; Hinestroza Perea, C. A.; Sánchez Villa, S. .; Arteaga Arteaga, A.; Sierra Montoya, A. C. .; Vargas Arango, S.; Vargas, S. Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito De Un Caso. Rev. colomb. radiol. 2022, 33, 5708-5710.

Número

Vol. 33 Núm. 1 (2022)

Sección

Presentación de casos

Licencia

Derechos de autor 2022 Revista colombiana de radiología

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