Hiperhomocisteinemia secundaria a deficiencia de cistationina β-sintetasa. Presentación de un caso atípico
DOI:
https://doi.org/10.53903/01212095.198Palabras clave:
Homocistinuria, Leucoencefalopatías, Imagen por resonancia magnéticaResumen
Se describe el caso de un niño de 2 años de edad con retraso en el neurodesarrollo, en quien mediante resonancia magnética (RM) cerebral se observaron cambios difusos de la sustancia blanca, restricción a la difusión y alta señal del tracto tegmentario central, antes del diagnóstico de hiperhomocisteinemia secundaria a deficiencia de cistationina β-sintetasa (homocistinuria clásica). Dichos hallazgos no son típicos de este trastorno, por lo que su diagnóstico puede retrasarse. Este caso ilustra la necesidad de considerar la homocistinuria clásica en el diagnóstico diferencial de las enfermedades de la sustancia blanca infantil, así como entre las causas de alta señal del tracto tegmentario central.
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Referencias bibliográficas
Garel C, Cont I, Alberti C, Josserand E, Moutard ML, Ducou le Pointe H. Biometry of the corpus callosum in children: MR imaging reference data. AJNR Am J Neuroradiol.2011;32(8):1436-43. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2542
Yoshida S, Hayakawa K, Yamamoto A, Aida N, Okano S, Matsushita H, et al. Symmetrical central tegmentario tract (CTT) hyperintense lesions on magnetic resonance imaging in children. Eur Radiol. 200919(2):462-9. doi: https://doi.org/10.1007/s00330-008-1167-7
Aguilera-Albesa S, Poretti A, Honnef D, Aktas M, Yoldi-Petri ME, Huisman TA, et al. T2 hyperintense signal of the central tegmentario tracts in children: disease or normal maturational process? Neuroradiology. 2012;54(8):863-71. doi: https://doi.org/10.1007/s00234-012-1006-z
Barkovich AJ Raybaud C. Pediatric neuroimaging. Sixth ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019.
Bublil EM, Majtan T. Classical homocystinuria: From cystathionine beta-synthase deficiency to novel enzyme therapies. Biochimie. 2020;173:48-56. doi: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2019.12.007
Weber Hoss GR, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD, Blom HJ. Classical homocystinuria: A common inborn error of metabolism? An epidemiological study based on genetic databases. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(6):e1214. doi: https://doi.org/10.1002/mgg3.1214
Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. homocystinuria caused by cystathionine betasynthase deficiency. En: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviewsÆ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Morris AA, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben-Omran TI, Chakrapani AB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. JInherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9979-0
Rahman M, Sharma M, Aggarwal P, Singla S, Jain N. Homocystinuria and ocular complications - A review. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2272-8. doi: https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_309_22
Lindstrom K, Ficicioglu C, Kaplan P, Freehauf CL, Levine MA. Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria. Mol Genet Metab.2016;117:351-4.
Diaz-Arrastia R. Homocysteine and Neurologic Disease. Arch Neurol.2000;57(10):1422-7. doi: https://doi.org/10.1001/archneur.57.10.1422
Stephan JL. Inaugural cerebral sinovenous thrombosis revealing homocystinuria in a 2-year-old boy. J Child Neurol. 2015;30:107-12.
Karaca M, Hismi B, Ozqul RK, Karaca S, Yilmaz DY, Coskun T, et al. High prevalence of cerebral venous sinus thombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: molecular and clinical findings of Turkish probands. Gene. 2014;534:197-203.
Reddy N, Calloni SF, Vernon HJ, Boltshauser E, Huisman TAGM, Soares BP. Neuroimaging findings of organic acidemias and aminoacidopathies. Radiographics. 2018;38(3):912-31. doi: https://doi.org/10.1148/rg.2018170042
Li CQ, Barshop BA, Feigenbaum A, Khanna PC. Brain magnetic resonance imaging findings in poorly controlled homocystinuria. J Radiol Case Rep. 2018;12(1):1-8. doi: https://doi.org/10.3941/jrcr.v12i1.3207
Knaap MS van der., Valk J, Barkhof F. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders. 3rd ed. Springer; 2005.
Brenton JN, Matsumoto JA, Rust RS, Wilson WG. White matter changes in an untreated, newly diagnosed case of classical homocystinuria. J Child Neurol.2014;29(1):88-92. doi: https://doi.org/10.1177/0883073812465012
Ismayilova N, MacKinnon AD, Mundy H, Fallon P. Reversible cerebral white matter abnormalities in homocystinuria. JIMD Rep. 2019;44:115-9. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2018_135
Watkins D, Rosenblatt DS. Inherited disorders of folate and cobalamin transport and metabolism. En: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G, eds. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Cap. 155.
Gerrard A, Dawson C. Homocystinuria diagnosis and management: it is not all classical. J Clin Pathol. 2022. doi: https://doi.org/10.1136/jcp-2021-208029
Majtan T, Kožich V, Kruger WD. Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria. Br J Pharmacol. 2022. doi: https://doi.org/10.1111/bph.15991
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