Hemimegalencefalia fetal asociada a mutación en SENP7. A propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.53903/01212095.203Palabras clave:
Hemimegalencefalia, Malformaciones del Desarrollo Cortical, Malformaciones del Sistema Nervioso, Imagen por resonancia magnéticaResumen
Se presenta un caso de un feto de 26 semanas al cual se le diagnostica mediante resonancia magnética (RM) fetal hemimegalencefalia total izquierda, asociada con una mutación en el gen SENP7 no descrita previamente en relación con esta patología. La hemimegalencefalia es una
enfermedad rara, con muy pocos casos publicados diagnosticados mediante RM fetal, que consiste en un crecimiento hamartomatoso de todo el hemisferio cerebral afectado, debido a un trastorno de la proliferación y migración neuronal que conlleva alteraciones neurológicas graves. Se describen los hallazgos por RM de dicha patología.
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